A lesão cutânea mais comum é o adenoma sebáceo, apresentando-se como pápulas ou nódulos amarelos predominantemente na face. Histologicamente, o adenoma sebáceo apresenta crescimento nodular lobulado com áreas escuras e claras correspondentes a células generativas (escuras) e células sebáceas (claras) com vacúolos lipídicos citoplasmáticos. Os epiteliomas sebáceos diferem no grau de diferenciação dos adenomas e microscopicamente podem parecer semelhantes a um carcinoma basocelular, mas com diferenciação sebácea focal. Os carcinomas sebáceos são normalmente encontrados nas pálpebras como nódulos amarelos com tendência à ulceração e são de natureza localmente agressiva. A excisão e a crioterapia são técnicas úteis para a remoção das lesões cutâneas. A isotetinoína e o interferon-α2A são sugeridos no tratamento de lesões precoces e também na prevenção do desenvolvimento de tumores. Os ceratoacantomas podem aparecer em 20% dos pacientes com características histológicas típicas, exceto nas raras ocasiões em que podem apresentar diferenciação sebácea.
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