Revista de Dermatologia e Doenças Dermatológicas

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

BRRS é uma genodermatose autossômica dominante caracterizada por pólipos hamartomatosos gastrointestinais, macrocefalia, hiperpigmentação da glande do pênis, atraso no desenvolvimento e hemangiomas. A mutação germinativa do gene PTEN pode ser detectada em 60% dos indivíduos. Esta síndrome foi originalmente descrita como a tríade de macrocefalia, lipomatose e pigmentação da glande do pênis. Embora a BRRS tenha características sobrepostas à SC, geralmente é diagnosticada em idades mais jovens, com predominância de 68% no sexo masculino. Em contraste, a SC ocorre frequentemente mais tarde na vida e é vista com mais frequência em mulheres. As manifestações gastrointestinais incluem pólipos hamartomatosos encontrados em 50% dos pacientes, diarreia, intussuscepções e anemia. Os pólipos podem ser vistos em todo o trato gastrointestinal, porém são mais comuns no íleo distal e no cólon. A BRRS não está associada ao CCR ou a outras malignidades gastrointestinais, no entanto, esses pacientes correm risco de malignidades de mutações PTEN, incluindo mama, tireoide, rim e endométrio. A manifestação cutânea relacionada mais específica da BRRS são máculas hiperpigmentadas envolvendo a glande do pênis ou a vulva. Outros achados cutâneos incluem lentigos genitais, lesões faciais semelhantes a verrugas ou acantose nigricans, múltiplos acrocórdons no pescoço, axila e virilha, malformações vasculares e lipomas. Histologicamente as lesões hiperpigmentadas apresentam-se como hiperplasia epidérmica lentiginosa, com aumento do número de melanossomas e discreto aumento de melanócitos. Outros achados relatados incluem sintomas do sistema nervoso central, como hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões e anormalidades oculares envolvendo retina e córnea. Todos os pacientes com BRRS, independentemente da expressão fenotípica, correm risco de malignidades. Portanto, é necessária uma gestão abrangente centrada no diagnóstico precoce através do rastreio frequente dos órgãos em risco de cancro. As diretrizes atuais são semelhantes às do CS.