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Revista de Dermatologia e Doenças Dermatológicas

Síndrome de Majeed

A síndrome de Majeed é uma doença cutânea hereditária caracterizada por osteomielite multifocal crônica recorrente, anemia diseritropoiética congênita e dermatose neutrofílica. É classificado como uma doença óssea autoinflamatória. A condição é encontrada em pessoas com duas cópias defeituosas (herança autossômica recessiva) do gene LPIN2. LPIN2 codifica a lipina-2, que está envolvida no metabolismo lipídico. A patogênese desta mutação com as manifestações clínicas não foi elucidada.

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