Revista de Dermatologia e Doenças Dermatológicas

Genética das doenças pigmentares

As bases genéticas e moleculares de vários tipos de distúrbios pigmentares congênitos foram classificadas nos últimos 10 anos da seguinte forma: (1) distúrbios da migração dos melanoblastos no embrião da crista neural para a pele: piebaldismo; síndrome de Waardenburg 1-4 (WS1-WS4); discromatose simétrica hereditária. (2) Distúrbios da formação de melanossomas no melanócito: síndrome de Hermansky-Pudlak 1-7 (HPS1-7); Síndrome de Chediak-Higashi 1 (CHS1). (3) Distúrbios da síntese de melanina no melanossoma: albinismo oculocutâneo 1-4 (OCA1-4). (4) Distúrbios da transferência do melanossoma maduro para as pontas dos dendritos Síndrome de Griscelli 1-3 (GS1-3). Esses distúrbios são apresentados e suas mutações genéticas e patogênese são discutidas.