Jornal de Biomarcadores Moleculares e Diagnóstico

Pequenas variações em campos magnéticos podem ser estresses ambientais. Por exemplo, celulares, que emitem campos magnéticos muito fracos. É uma questão se esses campos magnéticos causam tumores cerebrais em usuários de celulares. Podemos modelar o câncer como invasão do social, passando pelo psicológico até o nível molecular mais profundo pelo fluxo de Ricci. O mecanismo de resposta integrada ao estresse começa com rápidas mudanças induzidas por hormônios na conformação do receptor, que levam a modulações mais lentas da transcrição genética. A inibição da morte celular programada é um aspecto importante da tumorigênese (por fatores de transcrição oncogênicos NF-kB, STAT3) por meio da regulação positiva de genes de sobrevivência. A entrada aferente da rede límbica transmite reações de estresse puramente psicológicas ao eixo HPA. Mesmo oncogenes dominantes como v-Src ou K-Ras são incapazes de induzir câncer em animais adultos sem lesão. Uma forte resposta inflamatória associada ao tumor é iniciada pela dinâmica do fluxo de Ricci colapsando em um ponto de lesão que se torna uma disfunção celular mais arredondada. Biólogos de Tufts mostram que sinais bioelétricos controlam tumores decorrentes de genes causadores de câncer; ácido graxo envolvido no processo. Eles provaram que o câncer, os sinais bioelétricos e o microbioma estão conectados.

A genotipagem de Y-STR é uma ferramenta excelente para a identificação de DNA masculino mascarado por DNA feminino, particularmente em casos de agressão sexual onde, mais frequentemente, os componentes masculino e feminino não podem ser separados completamente. Resultante, o componente feminino poderia existir proeminentemente até mesmo no componente masculino após a separação. Quando a "amostra de DNA masculino misturada com DNA feminino" passa por PCR usando o processo de amplificação multiplex STR autossômica, o componente de DNA feminino também é amplificado, mascarando principalmente o DNA masculino. O kit Y-STR lançado recentemente, o Sistema PowerPlex Y23 (PP Y23) é um kit de genotipagem multiplex de 5 corantes que analisa 17 loci Y-STR, comumente disponíveis em outros kits multiplex Y-STR (DYS19, DYS385a/b, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 e Y-GATA-H4) junto com os 6 novos loci Y-STR (DYS481, DYS533, DYS549, DYS570, DYS576 e DYS643). A adição de 6 novos marcadores tornou a análise Y-STR mais discriminatória. O objetivo do presente estudo é mostrar a amplificação do DNA masculino de uma ampla variedade de amostras forenses usando metade do volume de reação recomendado pelo fabricante. O presente estudo também valida o kit para seu uso em casos forenses. Os resultados demonstram que o Sistema PPY23 é um sistema multiplex robusto e sensível, capaz de fornecer resultados de amplificação confiáveis ??e consistentes de uma ampla variedade de amostras de casos forenses. Mesmo a presença de alta concentração de inibidores comumente encontrados, como hematina (do sangue) e ácido húmico (do solo), misturas de DNA masculino/feminino e baixas quantidades de molde de DNA (15,62 pg) não conseguiram dificultar o processo de amplificação.

Contexto: A análise de DNA livre de células (cfDNA) no sangue materno para a detecção da síndrome de Down fetal está gradualmente substituindo a triagem do primeiro trimestre. Apresentamos aqui uma grande série clínica de 10.000 gestações consecutivas.

Objetivos: Estudar a confiabilidade da análise de DNA livre de células (cfDNA) no sangue materno para a detecção de trissomia fetal 21, 18 e 13 em um ambiente clínico em 10.000 gestações consecutivas com risco variável. O teste de cfDNA foi avaliado em um número crescente de gestações, principalmente de alto risco para trissomia fetal, e alguns estudos sugeriram que seu valor preditivo positivo (VPP) pode ser menor em populações de baixo risco.

Desenho do estudo: O teste de CfDNA usando o teste pré-natal Harmony™ foi realizado em 10.000 gestações consecutivas com alto ou baixo risco a priori para trissomia fetal 21, 18 e 13.

Resultados: Em 147 (1,47%) das 10.000 gestações, um resultado de teste de cfDNA de alto risco indicou trissomia 21 (n=121), trissomia 18 (n=15) ou trissomia 13 (n=11). Não foi possível detectar 5 trissomias (2 trissomias 21, 2 trissomias 18 e 1 trissomia 13). Cinco resultados falso-positivos foram registrados (4 na população de alto risco e 1 na de baixo risco). O valor preditivo positivo (VPP) geral foi de 96%, com um VPP de 96% na população de alto risco (>1/200) e 97% na população de baixo risco (<1/200).

Conclusões: Nesta grande série clínica de 10.000 gestações consecutivas, o teste de cfDNA provou ser muito confiável na detecção de trissomia fetal 21, 18 e 13, com um VPP muito alto em populações de alto e baixo risco.

O meduloblastoma do ângulo cerebelopontino é uma apresentação muito incomum de meduloblastoma, especialmente em crianças. Relatamos um caso em um garoto de 14 anos. Início clínico por perda auditiva aguda e características de ressonância magnética foram, além disso, achados incomuns. O tumor tinha um sinal homogêneo nas sequências T1 e FLAIR, uma alta intensidade de sinal em imagens ponderadas por difusão com valor de ADC ligeiramente restrito (0,85 × 10³ mm²/s) e realçado ligeiramente e homogeneamente após contraste. Uma remoção subtotal do tumor, seguida por irradiação de todo o neuroeixo e quimioterapia foram alcançadas. Dados de ressonância magnética dos casos relatados na literatura foram revisados. Características em sequências de ressonância magnética convencionais não permitem diferenciar o meduloblastoma CPA de outros tumores raros dessa localização. Ressaltamos que o valor de ADC e a espectroscopia podem ser úteis para diferenciar tumores CPA, especialmente de ependimoma em crianças.

O intestino animal coevoluiu com os micróbios e parasitas, levando a uma tolerância aumentada à sua existência nele. Sua coexistência pacífica tem sido um assunto de pesquisa nos últimos anos para decifrar suas probabilidades em aplicações multidimensionais que vão desde a erradicação dos helmintos sem afetar a homeostase intestinal ou o uso de helmintos como terapêutica. A negligência em qualquer um dos componentes do intestino animal pode levar a ecossistemas intestinais insalubres, muitas vezes manifestando um estado de doença. O fornecimento de nutrientes essenciais, a síntese de vitaminas, a resistência à invasão por patógenos e a ajuda na eclosão de ovos de helmintos são alguns serviços importantes fornecidos pelas bactérias intestinais que podem muito bem ser utilizados pelo helminto. As bactérias intestinais, portanto, parecem ser exploradas pelos helmintos para o estabelecimento de infecção no hospedeiro. No entanto, as relações não são tão simples quanto parecem. O artigo tenta apresentar diferentes aspectos dessa relação hospedeiro-bactéria-helminto e suas perspectivas futuras.

Diabetes mellitus is a widespread disease which an estimated 285 million people in the world suffer from, and these numbers are on the rise making it one of the largest threats to human health in the coming decades. Early research has shown that restoration of the β cell mass by either stimulating β cell replication or β cell neogenesis may be a viable strategy in diabetes therapy. Some proteins such as the INGAP (hamster Reg3delta) have been shown to be involved in β cell regeneration and therefore may be potential sources of new drugs for diabetes treatment. The INGAP protein and peptide as well as other members of the Reg3 family of proteins such as HIP (human Reg3alpha/β) have been shown to have an effect on β cell regeneration, however this effect as well as their mechanism of action in the pancreas is unclear. This review described current knowledge about the mechanism of action and activity of INGAP and other members of the Reg3 family of proteins in β cell regeneration.

O CRISPR/Cas9 (Clustered Regions of Interspersed Palindromic Repeats-Cas9) consiste em uma nuclease de DNA e um pedaço de RNA que se aloja em uma sequência de DNA, permitindo que os pesquisadores criem mutações precisamente direcionadas, correções de mutações ou outra modulação genética. O CRISPR/Cas9 é um antigo sistema imunológico antiviral encontrado em bactérias e arqueias. A suposição imediata seria que é um sistema imunológico inato primitivo, como um sistema de defesa de enzima de restrição conhecido desde 1970 e é a espinha dorsal dos métodos de clonagem de genes. Surpreendentemente, é um sofisticado sistema imunológico adaptativo muito diferente da recombinação de genes somáticos, que é bem conhecida e é encontrada em animais vertebrados superiores como linfócitos T e B. Este incrível CRISPR recém-descoberto surgiu como uma obra-prima da tecnologia de nuclease programável para a edição precisa do genoma em células. Esta nova ferramenta de edição de genoma é muito mais robusta para personalizar e otimizar porque a seleção do local para clivagem de DNA é guiada por uma sequência curta de RNA. Embora esta ferramenta ainda tenha algumas imperfeições e sofra de alguns efeitos fora do alvo, o sistema CRISPR/Cas9 tem sido amplamente e com sucesso aplicado como uma biotecnologia em várias áreas. Esta tecnologia está sendo considerada para editar genes defeituosos em embriões humanos e para criar inserções específicas de fragmentos de DNA para corrigir inúmeras doenças genéticas. A seção a seguir é um breve histórico e desenvolvimento do sistema CRISPR e mostra suas potenciais aplicações futuras. Acreditamos que os leitores se beneficiarão muito com as informações deste sistema de imunidade adaptativa procariótica recém-descoberto, e acreditamos que em um futuro muito próximo esta tecnologia será amplamente usada em clínicas e pesquisas.

O receptor farnesoide X (FXR), o receptor nuclear ativado por ácido biliar e membro da superfamília de receptores nucleares, desempenha um papel fundamental na homeostase do ácido biliar, lipídios e glicose. O FXR é abundantemente expresso no rim, mas sua função fisiológica permanece em grande parte desconhecida. Estudos recentes demonstraram que o FXR é expresso nos ductos coletores renais, onde regula diretamente a transcrição do gene da aquaporina 2 (AQP2). A deficiência do gene FXR resulta em um fenótipo poliúrico em camundongos. Esses resultados destacam um novo mecanismo para o FXR na mediação da concentração renal de urina independente do sistema do hormônio antidiurético (ADH). O FXR pode representar um alvo terapêutico potencial para tratar doenças com defeito de concentração de urina, incluindo síndrome hepatorrenal e diabetes insipitus nefrogênico.