Jornal de Biomarcadores Moleculares e Diagnóstico

Alto valor preditivo positivo (VPP) do teste de DNA livre de células (cfDNA) em um estudo clínico de 10.000 gestações consecutivas

Abstract

Willems PJ, Dierickx H, Segers N, Castenmiller C, Verschueren S, DeBoulle K, Vandenakker ES, Bekedam D, Van Wijngaarden W, Engelen MC, Engelen P, Militaru M, De Puydt H, Six S, Poeschmann P, van Rheenen- Flach LE, Benušienė E, Janssens PM, Wildschut H, Weber B, Landman H, Stoica S, Momirovska A, Klaassen B, Malniece I, Grinfelde I, Brezigar

Contexto: A análise de DNA livre de células (cfDNA) no sangue materno para a detecção da síndrome de Down fetal está gradualmente substituindo a triagem do primeiro trimestre. Apresentamos aqui uma grande série clínica de 10.000 gestações consecutivas.

Objetivos: Estudar a confiabilidade da análise de DNA livre de células (cfDNA) no sangue materno para a detecção de trissomia fetal 21, 18 e 13 em um ambiente clínico em 10.000 gestações consecutivas com risco variável. O teste de cfDNA foi avaliado em um número crescente de gestações, principalmente de alto risco para trissomia fetal, e alguns estudos sugeriram que seu valor preditivo positivo (VPP) pode ser menor em populações de baixo risco.

Desenho do estudo: O teste de CfDNA usando o teste pré-natal Harmony™ foi realizado em 10.000 gestações consecutivas com alto ou baixo risco a priori para trissomia fetal 21, 18 e 13.

Resultados: Em 147 (1,47%) das 10.000 gestações, um resultado de teste de cfDNA de alto risco indicou trissomia 21 (n=121), trissomia 18 (n=15) ou trissomia 13 (n=11). Não foi possível detectar 5 trissomias (2 trissomias 21, 2 trissomias 18 e 1 trissomia 13). Cinco resultados falso-positivos foram registrados (4 na população de alto risco e 1 na de baixo risco). O valor preditivo positivo (VPP) geral foi de 96%, com um VPP de 96% na população de alto risco (>1/200) e 97% na população de baixo risco (<1/200).

Conclusões: Nesta grande série clínica de 10.000 gestações consecutivas, o teste de cfDNA provou ser muito confiável na detecção de trissomia fetal 21, 18 e 13, com um VPP muito alto em populações de alto e baixo risco.