O diagnóstico de doenças é o processo de determinar qual doença ou condição explica os sintomas e sinais de uma pessoa. Os exames podem diagnosticar a doença tanto em pacientes sintomáticos quanto em pessoas que não apresentam sinais da doença. É importante diagnosticar a doença de Wilson o mais cedo possível, uma vez que podem ocorrer danos hepáticos graves antes que haja quaisquer sinais da doença.
Os profissionais de saúde utilizam sintomas e sinais como pistas que podem ajudar a determinar o diagnóstico mais provável quando a doença está presente. Sintomas e sinais também são utilizados para compor uma listagem dos possíveis diagnósticos. Esta listagem é chamada de diagnóstico diferencial. O diagnóstico diferencial é a base a partir da qual são solicitados exames iniciais para estreitar as possíveis opções diagnósticas e escolher os tratamentos iniciais.
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