É uma técnica experimental usada para identificar genes responsáveis por um determinado fenótipo de um organismo. As telas genéticas podem fornecer informações importantes sobre a função genética, bem como sobre eventos moleculares. Os diferentes tipos de testes genéticos são testes de diagnóstico, testes genéticos preditivos, testes de portadores, triagem neonatal e diagnóstico pré-natal.
O teste genético é "a análise de cromossomos (DNA), proteínas e certos metabólitos, a fim de detectar genótipos, mutações, fenótipos ou cariótipos hereditários relacionados a doenças para fins clínicos". Pode fornecer informações sobre os genes e cromossomos de uma pessoa ao longo da vida.
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