Jornal de Biomarcadores Moleculares e Diagnóstico

PCR digital (Dpcr) um passo à frente para a detecção e quantificação da doença residual mínima (MRD) na leucemia mieloide crônica (LMC) Ph+/BCR-ABL1

Abstract

Simona Bernardi, Giuseppina Ruggieri, Michele Malagola, Valeria Cancelli, Federica Cattina, Nicola Polverelli, Camilla Zanaglio, Simone Perucca, Federica Re, Alessandro Montanelli e Domenico Russo

Philadelphia-positivo (Ph+), BCR-ABL1, leucemia mieloide crônica (LMC) é um modelo de leucemia impulsionado por uma única translocação cromossômica específica, a t (9;22) (q22;q11). Essa translocação, levando a um novo gene híbrido específico para leucemia (BCR-ABL1) que codifica uma proteína tirosina-quinase desregulada (p210), impulsiona a transformação leucêmica de células-tronco hematopoiéticas [1-6] e induz a progressão da doença da fase crônica inicial (CP) para a fase blástica tardia (BP), que encerra a história natural da doença. Na década de 2000, a introdução do Imatinib, o primeiro inibidor da tirosina-quinase (TKI) capaz de atingir a proteína p210, mudou significativamente o destino da LMC de doença fatal para doença crônica real.