O teste genético molecular identifica as variações em genes, cromossomos ou proteínas com o objetivo de identificar uma condição genética suspeita. As tecnologias genómicas estão a chegar ao ponto de serem capazes de descobrir a variação genética em pacientes com elevada precisão e taxa reduzida, oferecendo a promessa de alterar fundamentalmente a medicina. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma suspeita de doença genética ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética. Mais de 1.000 testes genéticos estão atualmente em uso e mais estão sendo desenvolvidos. O teste genético é voluntário. Dado que os testes têm benefícios, bem como limitações e riscos, a decisão de ser testado é pessoal e complexa.
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