O diagnóstico molecular é uma técnica utilizada para detectar sequências específicas no DNA ou RNA que podem ou não estar associadas a doenças, incluindo polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), deleções, rearranjos, inserções e outros. A técnica é usada para diagnosticar e monitorar doenças, detectar riscos e decidir quais terapias funcionarão melhor para pacientes individuais. A ocorrência do diagnóstico molecular se deve aos avanços da biologia que resultaram na compreensão dos mecanismos dos processos normais e das doenças em nível molecular. Antes dessa compreensão, muitos estados de doença eram diagnosticados a partir de observações morfológicas. O diagnóstico molecular também pode ser usado para monitorar a resposta de um paciente a um tratamento medicamentoso específico.
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