Genética Humana e Embriologia

Desordem genética

Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anomalias no genoma, especialmente uma condição que está presente desde o nascimento. ocorre como resultado de um gene alterado ou por um conjunto de genes. As anormalidades também podem ser pequenas, como mutação de base única. Eles também podem envolver adição ou subtração de todo o cromossomo. Existem quatro grupos de doenças genéticas, como doenças de um único gene, anomalias cromossômicas, doenças mitocondriais e doenças multifatoriais.

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