A biologia diagnóstica molecular é indiscutivelmente a área da medicina laboratorial que mais cresce e tem potencial para um grande impacto na medicina clínica na próxima década. Muitos genes responsáveis por doenças monogênicas foram isolados com sucesso e são utilizados para o diagnóstico clínico de doenças, identificação de portadores de genes ou testes preditivos de indivíduos que podem desenvolver certas doenças. Genes que causam doenças complexas, como doenças cardiovasculares, asma e osteoporose estão sendo treinados, mas estudaremos em algum tempo até que o uso desses fatores de risco genético seja utilizado na prática clínica devido à complexidade das interações entre fatores de risco genético e ambiental.
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