A citogenética é um ramo da genética que se concentra no estudo da estrutura e função do material genético, especialmente dos cromossomos. Técnicas como Hibridização In Situ Fluorescente (FISH) e Hibridização Genômica Comparativa (CGH) são comumente empregadas na análise citogenética.
Os testes citogenéticos são geralmente realizados durante a gravidez para determinar quaisquer anomalias estruturais ou cromossômicas no feto. À medida que as alterações ocorrem nos cromossomos, perturbando assim os genes e finalmente levando à produção de proteínas fatais ou anormais, resultando em defeitos congênitos leves a graves ou letais.
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