Uma condição anômala devido a algo anormal nos cromossomos de uma pessoa. Por exemplo, o transtorno de Down é um problema cromossômico causado pela proximidade de uma duplicata adicional do cromossomo 21, e a síndrome de Turners é frequentemente causada pela proximidade de apenas um cromossomo sexual solitário: um cromossomo X. A maioria das anomalias cromossômicas começa na meiose feminina e contribui totalmente para as frustrações da gravidez, especialmente em mulheres em idade materna avançada.
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BioMedicina Reprodutiva Online, Genética Molecular Humana, The American Journal of Human Genetics, Journal of Down Syndrome & Chromosome Abnormalities