Revista de Bioanálise e Biomedicina

Genética celular

A citogenética é o ramo da genética que estuda a estrutura e o comportamento dos cromossomos e sua relação com as doenças e processos patológicos humanos. É um campo de estudo dinâmico que analisa o número e a estrutura dos cromossomos humanos e animais.

Técnicas como Hibridização In Situ Fluorescente (FISH) e Hibridização Genômica Comparativa (CGH) são comumente empregadas na análise citogenética.

As análises citogenéticas são comumente realizadas durante a gravidez para determinar se um feto corre risco de aneuplodias comuns, síndromes causadas por anormalidades estruturais ou para determinar se material genético extra ou ausente está presente por meio de testes de microarranjos citogenéticos. Como a mudança no número de cromossomos pode levar a anormalidades como problemas de crescimento e desenvolvimento, perturbando assim os genes e finalmente levando à produção de proteínas fatais ou anormais, resultando em defeitos congênitos leves a graves ou letais.

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