Journal of Blood & Lymph

A mutação JAK2 V617F em um paciente com leucemia mieloide aguda: relato de caso e revisão da literatura

Abstract

Jia Li e Hongtao Wang

Leucemia mieloide aguda (LMA) é uma doença clonal maligna de células-tronco hematopoiéticas. Também pode ser secundária a outras doenças do sistema sanguíneo, como síndromes mielodisplásicas (SMD) e neoplasias de tumores mieloproliferativos (NMP). A mutação JAK2 V617F foi relatada em NMP, mas raramente relatada em pacientes com LMA. Este relato é relacionado a um paciente de 60 anos que sofria de LMA com mutação JAK2 V617F. A contagem de plaquetas era de 603 × 109/L no início. Ele recebeu o regime DA para quimioterapia de indução e obteve remissão completa. Mas o regime foi forçado a parar devido a infarto cerebral agudo após a segunda quimioterapia de consolidação do regime HDA. Seis meses depois, o paciente teve uma recorrência. Nenhuma remissão completa foi alcançada após quimioterapia repetida. Ao mesmo tempo, o paciente recebeu aspirina para antiagregação plaquetária e interferon para reduzir as plaquetas, mas ele parou de usar interferon por causa da infecção grave. Mais tarde, o paciente apresentou infarto cerebral agudo novamente. Este é um relato de caso raro que indica que o paciente com mutação JAK2 V617F tinha um prognóstico ruim e tinha doenças trombóticas recorrentes por causa de plaquetas elevadas.