Journal of Blood & Lymph

Identificação da mutação JAK2 (V617F) em neoplasias mieloproliferativas usando reação em cadeia da polimerase específica de alelo (AS-PCR)

Abstract

Khin La Pyae Tun

Neoplasias mieloproliferativas (MPNs) são um grupo de distúrbios clonais de células-tronco hematopoiéticas caracterizados pela proliferação de uma ou mais linhagens de células mieloides. De acordo com a classificação da OMS, a mutação Janus associated kinase 2 (JAK2) V617F é um dos principais critérios diagnósticos em neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL1 negativas. O objetivo deste estudo é detectar a mutação JAK2 (V617F) em pacientes com neoplasias mieloproliferativas para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado. Um total de 90 pacientes com MPN clinicamente diagnosticados atendidos no Departamento de Hematologia Clínica do Hospital Geral de Yangon foram inscritos neste estudo. A idade média foi de 53,4 ± 14 anos, variando de 16 a 81 anos, e a proporção entre homens e mulheres foi de 2,4:1. A identificação da mutação pontual JAK2 (V617F) foi considerada positiva em 44/90 pacientes com MPN (48,9%). De acordo com os subtipos de MPN, a positividade da mutação JAK2 foi encontrada em 19 de 46 pacientes com policitemia vera (41,3%), 17 de 25 pacientes com trombocitemia essencial (68%), 8 de 15 pacientes com mielofibrose primária (53,3%), 0 de 4 outras neoplasias mieloproliferativas (0%). A confirmação de cada uma das nove amostras positivas e negativas para mutação JAK2 foi feita por sequenciamento de Sanger. O ataque trombótico arterial ou venoso foi encontrado em 32/44 casos positivos para mutação JAK 2 (72,7%) e 12/44 casos negativos para mutação JAK2 (27,3%). A associação entre ataque trombótico e presença de mutação JAK2 foi estatisticamente significativa com p = 0,000. Em nosso estudo, a prevalência da mutação JAK2 (V617F) foi menor em pacientes com policitemia vera em comparação a outros estudos que mostraram mais de 90% de positividade da mutação JAK2 em PV. Pode ser devido à policitemia secundária na qual o tabagismo crônico pesado é a causa comum. O diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas depende principalmente da genética molecular de acordo com a classificação da OMS. A reação de PCR específica do alelo é um teste sensível, simples e relativamente econômico. Portanto, a identificação da mutação pontual somática JAK2 (V617F) deve ser implementada como um procedimento de diagnóstico de rotina para pacientes com neoplasias mieloproliferativas crônicas e suspeitas .