Journal of Blood & Lymph

Hematologia 2019: Celtic Thunder! Eliminando a doença genética mais comum em caucasianos - Richard Colgan - University of Maryland School of Medicine

Abstract

Ricardo Colgan

A hemocromatose é a doença hereditária mais conhecida em caucasianos e é causada pela sobrecarga de ferro em pessoas homozigotas para a alteração de qualidade HFE C282Y. É cada vez mais regular em pessoas de herança celta. Este banner apresentará os sistemas para perceber esse problema geral, que pode ser visto inequivocamente como um perigo significativo de toxicologia clínica aplicada. As indicações de hemocromatose inata são vagas e normalmente ausentes naqueles nos períodos mais pontuais desse problema. O aumento da atenção plena é, ao longo dessas linhas, o caminho para a determinação. Frequentemente, a principal dica é a descoberta de um grau insignificantemente elevado de testes de capacidade hepática, sem outras causas claras sendo encontradas. A confusão é ocasionalmente descoberta quando um parente é determinado como tendo hemocromatose, pois os familiares de primeiro grau de pacientes com hemocromatose relacionada ao ZHFE de estilo antigo devem ser rastreados, assim como aqueles com investigações incomuns de ferro.

De vez em quando, aqueles angustiados podem apresentar apenas fraqueza ou tormento estomacal como seus protestos. As descobertas de testes físicos podem ser mutáveis, para lembrar uma coloração de bronze na pele para aqueles nas fases finais deste problema. Geralmente básico para a descoberta de hemocromatose é um grau elevado de dúvidas e atenção a quão comum esta condição é. Como o clínico pode presumir este problema, assim como estudos de instalações de pesquisa corroborativas serão verificados. A hemocromatose será demonstrada como um perigo toxicológico clínico geral minimizável. A doença é causada por duas mudanças na qualidade conhecida como HFE C282Y que codifica uma proteína que controla a retenção de ferro. Em uma investigação em torno de várias vezes maior do que qualquer olhar anterior sobre as taxas de hemocromatose, o grupo verificou informações sobre 2.890 indivíduos britânicos que transmitiram as duas mudanças. Eles descobriram que um em cada cinco homens e uma em cada 10 mulheres com essas transformações desenvolveram doenças extras à medida que se estabeleciam, em contraste com aqueles sem as qualidades. As vítimas de hemocromatose também estavam fadadas a sofrer de dor interminável, menor qualidade muscular e a ficarem delicadas à medida que envelheciam.

Manifestações de hemocromatose, por exemplo, cansaço e tormentos musculares e articulares, são efetivamente confundidos como um aspecto importante do amadurecimento comum, e a infecção geralmente passa despercebida até que o dano seja concluído. Referido na Irlanda como Maldição Celta, a doença é normal no Norte da Europa. Um em cada 300 brancos não hispânicos dos EUA tem duas duplicatas da qualidade alterada, e cerca de 10 por cento são transportadores. As mulheres correm menos risco para a condição até algum outro momento da vida cotidiana, uma vez que perdem ferro normalmente durante o ciclo mensal e a gravidez. Felizmente, a hemocromatose pode ser reconhecida por meio de testes clínicos e recompensada por retiradas de sangue. Especialistas confiam que essa atenção expandida à extensão do problema pode ajudar a levar a testes e tratamentos expandidos, o que deve melhorar a satisfação pessoal e diminuir as taxas de fraqueza e incapacidade para aqueles com risco hereditário de hemocromatose. Qualquer pessoa com histórico familiar da doença deve conversar com seu médico e considerar fazer um teste para hemocromatose genética caso esteja sofrendo de cansaço extremo, cirrose inexplicada, dor nas articulações, inflamação nas articulações, diabetes, problemas cardíacos ou disfunção erétil.