Journal of Blood & Lymph

Translocação do Complexo De Novo 9; 22; 19 (Variante Filadélfia+) na Síndrome Mielodisplásica com Excesso de Blasts: Relato de Caso

Abstract

Zeeshan Ansar Ahmed, Muhammad Shariq Shaikh, Areeba Khalid, Bushra Moiz e Tariq Moatter

Relatamos pacientes adultos com síndrome mielodisplásica com excesso de blastos (SMD) pela revisão de 2016 da Organização Mundial da Saúde (OMS) para classificação do grupo de neoplasias mieloides. O caso tinha peculiaridades clínicas e hematológicas, que raramente haviam sido relatadas e descritas até então. As alterações citogenéticas foram translocação complexa 9;22;19 (Variante Filadélfia+) dos cromossomos Filadélfia que apareceram em diferentes momentos da doença. A paciente apresentou o cromossomo Ph com transformação da doença no diagnóstico e, infelizmente, exames complementares não puderam ser realizados, pois a paciente sucumbiu à doença e faleceu. A caracterização complexa com múltiplas translocações e a presença de Ph podem ser um marcador desta forma de SMD. A associação de achados clínicos e hematológicos sugere a possibilidade de um novo grupo de SMD adulta.