Journal of Blood & Lymph

Associação do polimorfismo do gene Gpx-198C/T (rs1050450-198C/T) em sudaneses com retinopatia diabética

Abstract

Albadawi NMN*, Tarazawi EA, Ismail AM, Altoum S e Bakheet KH

Contexto: A retinopatia diabética é a complicação microvascular comum do diabetes mellitus. É a principal causa de cegueira entre adultos jovens em todo o mundo. O controle glicêmico ruim, além da duração diabética mais longa, são os principais fatores de risco para a retinopatia diabética. Muitos genes foram postulados como candidatos para a retinopatia diabética. Pouco se sabe sobre o polimorfismo do gene da enzima antioxidante e sua associação com a retinopatia diabética, principalmente para a enzima catalase e os genes da superóxido dismutase de manganês e glutatona. O estudo visa avaliar o papel do polimorfismo do gene da glutatona GPX-198C/T (rs1050450) em pacientes sudaneses com retinopatia diabética e sua relação com o nível de GPX. Além de determinar a associação de FBS, HbA1c e lipídios na patogênese da retinopatia diabética. Metodologia: O número de indivíduos envolvidos foi de 130, que foram classificados em (n 60) clinicamente diagnosticados como retinopatia diabética e (n 70) diabetes mellitus sem retinopatia como grupo controle, com idade variando de 22 a 80 anos, do Makkah Eye Complex. O DNA foi extraído e o produto de PCR para GPX, o segmento do gene foi digerido por enzimas Aba1, além disso, os polimorfismos do gene foram determinados. GPX sérico, atividade e nível de FBS, TG, CHOL e HbA1c foram analisados ??usando Cobas Int 400 usando métodos de fotômetro de absorção e imunoensaio, respectivamente. Resultados: Os resultados revelaram que a retinopatia é comum em mulheres do que em homens em aproximadamente 2 vezes = 1,9:1. O tipo II é mais comum em nossa população do que o tipo 1. A maioria dos pacientes tinha diabetes tipo II (128, 98,5%) e apenas 2 (1,5%) pacientes eram diabetes mellitus tipo I. A atividade do GPX foi significativamente maior em DNR quando comparado com DR (p = 0,003). A concentração média de HbA1c e FBG foi significativamente maior entre DR do que DNR p=0,001 e p=0,001 respectivamente. Em contraste, o nível médio de CHOL sérico e TG revelou diferenças insignificantes quando comparado DR com DNR. A genotipagem para GPX-198C/T mostrou que a frequência de CC foi observada em 33 (47%) no controle maior do que nos casos 13 (22%), essas associações para CCs, GPX-198C/T SNP rs1050450, diminuíram o risco após correção para testes múltiplos (OR = 0,310, IC 95% = 0,176-0,486, p = 0,001), enquanto o genótipo TT foi detectado em 25 (42%) casos e apenas 14 (20%) nos controles, essas associações para SNPs, TTs, GPX-198C/T SNP rs1050450, aumentaram o risco após correção para testes múltiplos (OR = 2,4, IC 95% = 1,10-5,90, p = 0,004). A frequência do alelo protetor C foi encontrada em 48% entre o grupo de casos, enquanto o alelo T-risky foi maior entre o grupo de casos 72%, OR=0,357 (0,216-0,433), p=0,001. Conclusão: O estudo conclui que há uma associação significativa entre o polimorfismo do gene GPX-198C/T (rs1050450) e a ocorrência de retinopatia diabética na população sudanesa. Há uma diminuição significativa nos níveis de GPX e no controle glicêmico em pacientes com o alelo mutante T.