Journal of Blood & Lymph

Porfiria aguda intermitente em uma criança com neuropatia grave

Abstract

Elena Di Pierro, Francesca Granata, Cristiano Rosafio, Stefano Marchini, Azzurra Guerra, Valentina Brancaleoni, Lorenzo Iughetti e Paolo Ventura

A apresentação clínica da porfiria aguda intermitente antes da puberdade é incomum. Diagnosticamos a forma variante não eritroide desta doença em uma criança do sexo masculino, que apresentou pela primeira vez, aos 6 anos de idade, sintomas neurológicos inexplicáveis ??e anormalidades comportamentais. Também relatamos o tratamento bem-sucedido e o gerenciamento clínico de longo prazo.